Dans cette période particulière de confinement que nous vivons tous en ce moment et qui peut être un peu plus stressante pour nous parents comme pour nos enfants, je vous mets en lien ci-dessous des fiches faites à l'initiative du centre d’excellence inovAND de Richard Delorme, pour aider les familles dans cette période de confinement :
(Cliquer sur les mots en rouge pour ouvrir les liens)
Ci-dessous celle concernant le syndrome Phelan-McDermid
en français :
et en anglais :
La 1ère journée a eu lieu en 2008
La Journée des maladies rares a lieu le dernier jour de février de chaque année, l'objectif principal étant de sensibiliser le grand public et les décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des patients.
Il n'y a pas de remède pour la plupart des maladies rares et beaucoup ne sont pas diagnostiqués.
La Journée des maladies rares améliore la connaissance du grand public des maladies rares, tout en encourageant les chercheurs et les décideurs pour répondre aux besoins des personnes vivant avec des maladies rares.
"Les maladies rares touchent actuellement 3,5% - 5,9% de la population mondiale.
72% des maladies rares sont d'origine génétique tandis que d'autres sont le résultat d'infections (virales ou bactériennes), les allergies et les causes environnementales, ou sont dégénératives et prolifératives.
70% de ces maladies rares génétiques commencent dès l'enfance.
Une maladie définie comme rare en Europe lorsqu'elle touche moins de 1 à 2000 personnes.
Le manque de connaissances scientifiques et d'information de qualité sur la maladie se traduit souvent par un retard dans le diagnostic. De plus, le besoin de soins de santé qu'engendre la qualité appropriées les inégalités et les difficultés d'accès aux traitements et aux soins. Il en résulte souvent des charges sociales et financières lourdes sur les patients.
Comme mentionné précédemment, en raison de la grande diversité des troubles et des symptômes relativement communs qui peuvent se cacher sous-jacente des maladies rares, les erreurs de diagnostic initial est commun. De plus, les symptômes diffèrent non seulement de la maladie à la maladie, mais aussi du patient à patient souffrant de la même maladie."
Source-www.rarediseaseday.org
Retrouver le programme proche de chez vous sur alliance maladies rares
Pour toutes les personnes parents, médecins ou professionnels qui n'ont pas pu être
présentes ou pour ceux qui voudraient revoir cette conférence vous retrouverez sur ce lien les différentes interventions classées en 17 vignettes par ordre d'intervention.
Un grand merci au Prof. Pradier pour le découpage du film et son aide pour l'organisation de ces deux journées, ainsi qu'à Noël Smara et nos bénévoles.