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Les docteurs Kathy Phelan et Heather M.Dermid, deux chercheuses ont découvert le syndrome dans les années 90 grâce à la progression de la Science avec des nouvelles techniques de décomposition de l’ADN, permettant de voir l’infiniment petit.
Le test appelé la CGH Array permet de voir ces petites délétions sur les chromosomes, car un simple caryotype ou un test FISH permet de voir que des délétions d'une certaine taille mais pas les plus petites. On parle aussi de test micro puces permettant de déceler ce syndrome.
Pour rappel l’être humain possède 22 paires de chromosomes plus une paire de chromosome XY.
Le syndrome Phelan-McDermid est une micro-délétion c'est à dire une perte sur l’extrémité du bras long(q) du chromosome 22, avec la perte d’une partie du matériel génétique dont le gène Shank3 (aussi appelé PROSAP2) (joue un rôle important pour la connexion des neurones dans le cerveau car le gène SHANK3 code pour une protéine intervenant dans le fonctionnement des synapses du cortex cérébral et du cervelet).



La grande majorité des cas de patients PMS* sont de novo, c’est à dire sans hérédité des parents.
Il existe trois sortes de cas:
- perte de l’extrémité du bras long
- perte des deux extrémités qui se rejoignent en anneau
- dernier cas en plus d’avoir perdu du matériel génétique sur le bras long certains présentent du matériel
génétique supplémentaire venant d’un autre chromosome (translocation).

Suivant la grandeur de la délétion sur le chromosome 22 et la position exacte de ce manque par sa taille on peut savoir quels sont les gènes manquants, par contre la Recherche n'est pas suffisamment avancée pour connaître toutes les fonctions de ces gènes.
Voir liste des gènes


Signes caractéristiques:
- Retard de développement moteur et capacité d’apprentissage.
- Retard ou absence d’acquisition du langage
- Baisse ou absence du tonus musculaire
- Croissance de normale à rapide
- 80% des personnes atteintes du syndrome ont un trouble de spectre autistique.
- Un mouvement de mastication ou de mordillement permanent
Après chaque enfant est différent mais la plupart ont un trouble d’apprentissage
Des crises d’épilepsie peuvent survenir avec l’âge avec des signes parfois subtils.

Pour l’instant trop peu de personnes suffisamment âgées pour avoir du recul sur le devenir des personnes atteintes.
Aux États-Unis, une fondation a été créée La fondation Américaine du syndrome Phelan-McDermid



*PMS : Phelan-McDermid syndrome
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