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Témoignage de la maman de Téhani :
« Je suis la maman de Téhani, et je voudrais vous faire connaître l'handicap de ma fille. Il s'agit d'une maladie rare.
Afin de vous sensibiliser, nous avons créé notre association qui permettra de récolter des fonds pour mettre en place des aides pour notre fille mais aussi pour aider la Recherche.

Notre fille Téhani est née le 1 septembre 2011. Elle a été diagnostiquée en juin 2013 comme étant atteinte du syndrome de délétion 22q13.3 ou encore appelé syndrome Phelan-MDermid.

Dès les premiers mois j'ai vu qu'elle n'évoluait pas comme les autres enfants. Manuarii son grand frère, de 16mois son aîné, a lui eu aucun problème d'évolution motrice. A l'âge de 6 mois il tenait bien sa tête, se tenait assis et commençait même à se dresser sur ses jambes. Mais Téhani a 6 mois ne tenait pas encore très bien sa tête, et la position assise était impossible. Elle avait déjà des gestes saccadés des mains quand elle semblait contente. Mais les médecins nous disaient de ne surtout pas comparer avec son frère ainé. Finalement c'est à l'âge de 10 mois que nous allons voir un autre pédiatre qui nous annonce que Téhani est hypotonique. Même ce mot hypotonique ne voulait rien dire pour moi, il a fallu que l'on m'explique la différence entre les muscles et le tonus..
Puis des examens médicaux ont débuté, IRM, EEG et test génétique... la prise en charge de ma fille a commencé par des séances de kinésithérapie. Cette prise en charge porte ses fruits car bien qu’elle ne se tienne toujours pas assise seule, elle progresse doucement en soulevant un peu ses fesses comme pour se mettre dans une position de 4 pattes. Et au niveau de l’éveil elle s’est ouverte au monde extérieur.
Depuis décembre 2012, elle a été hospitalisée 4 fois en urgence pour cause de déshydratation, avec des séjours de 3 à 4 jours sous perfusion.
Pour le suivi hebdomadaire, Téhani a un suivi en libéral et au CAMSP.
Elle a 2 à 3 séances de kiné par semaine en libéral et une séance d'orthophonie en libéral
Au Camsp une séance de psychomotricité, une séance jeu balnéo avec une psychologue et un atelier éveil (avec 3 autres enfants).
Les résultats génétiques sont tombés en juin 2013, nous avons été convoqué mon mari et moi par la généticienne. Elle nous a alors expliqué que les généticiens avaient trouvé ce que ma fille avait: il s'agissait d'une maladie rare et que les autres cas connus arrivaient tous un jour à marcher avec quelques difficultés mais par contre il n'y avait pas de communication possible avec le langage et qu'elle aurait un retard mental conséquent.. Et là il me semble que le monde s'est écroulé devant moi car je m'étais préparée à un diagnostic uniquement de retard moteur, mais pas du tout de retard mental, même si je voyais que Téhani n'était pas toujours bien présente avec nous. Puis j'ai craqué en pensant à l'avenir que pourrait avoir notre fille dans un monde si fermé et dur pour les personnes qui sont différentes, et où la société préfère encore de nos jours isoler les cas particuliers. Et surtout ce qui fait le plus mal, c'est de voir que certaines personnes réagissent devant le handicap comme si c'était quelque chose qui pouvait les contaminer ! Dans l'idéal j'aimerai que chacun puisse être accepté et avoir sa place au milieu de tous, mais il y a encore beaucoup de progrès à faire dans ce domaine. Notre couple tient bon, nous réagissons il est vrai différemment à l'annonce de tels résultats. Moi me projetant très loin dans l'avenir, en me disant que je dois faire une croix sur les échanges rêvés que j'aurai pu avoir avec ma fille concernant son avenir sentimental, et professionnel...Mon mari lui, préfère regarder au jour le jour, finalement heureusement car il m'a ramené vers ce point maintenant où l'on suit au mieux le développement de Téhani. La Recherche aussi évolue à grand pas et nous laisse une lueur d'espoir pour le futur, si elle se penche un peu plus sur la découverte de la fonction de chaque gêne dans notre organisme. Il m'a fallu bien plus qu'un mois avant de réaliser ce que le hasard de la nature nous avait fait...et j'aime à penser qu'en fait toutes les espèces vivantes ont évolué justement à coup de petit changement chromosomique, et que nous ne sommes rien du tout par rapport à la création de notre Terre même si à l'heure actuelle beaucoup se croit au summum de l'évolution, qui sait peut-être que notre Téhani fait partie du changement et de l'évolution de la vie cherchant au mieux à s'adapter à l'évolution de la TERRE.
Aujourd'hui Téhani a souvent le sourire, aime les chansons, rit aux éclats lorsqu'elle voit son frère ou d'autres enfants courir, et nous apporte beaucoup de joie et sagesse. »Nadège le 25 janvier 2014.


Depuis ce témoignage, nous avons déjà parcouru beaucoup de chemin, rencontré énormément de personnes formidables, et des bénévoles qui nous aident lors des évènements.
Nous avons la chance d’avoir pu assister à la conférence internationale de la fondation américaine du syndrome Phelan-McDermid cet été, en 2016, cette conférence a lieu tous les deux ans. Nous avons rencontré le Docteur Katy Phelan et la présidente de la fondation Sue Lomas, ainsi que beaucoup de parents du monde entier. Nous avons pu observer à quel point la prise en charge des enfants est différente, et l’avance incontestable dans le domaine du handicap de nos voisins outre atlantique. Dès notre retour en France, nous avons décidé d’acquérir des tablettes numériques pour les familles PMS enfin d’installer le logiciel de communication Proloquo2go très utilisé par les familles américaines avec succès.
Les choses bougent et l’un des buts de l’association « Téhani et les enfants Phelan-McDermid » est de faire bouger les mentalités autour du handicap.
Aux Etats-Unis, quand vous vous promenez, les personnes rencontrées voient tout de suite que Téhani est différente mais au lieu de nous dévisager, elles comprennent et certaines nous parlent, un simple bonjour et un regard avec un sourire pour notre fille, on ne voit plus notre différence.


Téhani a fait beaucoup de progrès sur le plan moteur mais aussi sur la découverte des autres. Elle commence à faire ses premiers pas (âgée de 5ans maintenant), mais reste complètement dépendante des adultes pour tout le reste de la vie quotidienne comme un bébé de 8/10 mois. Depuis octobre 2015 elle est en centre d’accueil de jour, un IEM, elle a une prise en charge pluridisciplinaire (orthophonie, ergothérapie, psychomotricité, kinésithérapie), elle est entourée de petits copains et copines de son âge. La prise en charge en orthophonie est très faible 30 minutes seulement par semaine, car l’orthophoniste se partage entre beaucoup d’enfants.
Les prises en charge chez les enfants Phelan-McDermid sont assez hétéroclites et les décisions AMDPH, école, et médecins pas toujours équitables, sans compter le manque de places en instituts comme auprès des professionnels en libéral. Ensuite tout dépend aussi de l’étape dans le développement de l’enfant PMS car avec le même syndrome ils sont très différents.
L’avenir fait peur lorsque l’on entend les témoignages de parents d’enfants PMS devenus maintenant adultes qui constatent des régressions dans le comportement. Ce qui nous encourage à reverser une grosse partie de nos fonds aux chercheurs afin que dans un avenir proche ils puissent trouver un remède (une molécule) qui pourra palier au retard mental mais aussi à ce qui se produit au niveau du cerveau quand le patient PMS devient adulte avec ses phases de régressions.
La plus âgée que l’on connaisse aux Etats-Unis à 54ans, mais le registre de la fondation n’enregistre pas encore assez d’adultes pour pouvoir faire des études, et il faut encore informer dans le monde entier que les familles des personnes adultes autistes non diagnostiquées peuvent maintenant réclamer une nouvelle analyse génétique fine pour savoir si elles ne seraient pas aussi avec le syndrome Phelan-McDermid.
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