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La Fondation a pour mission « de regrouper les personnes affectées par le syndrome de délétion 22q13/syndrome de Phelan-McDermid pour les aider à traverser les épreuves qu’elles rencontrent chaque jour et sensibiliser la communauté médicale et scientifique. Le syndrome, qui affecte des familles à travers le monde, est causé par une délétion 22q13 ou une mutation du gène SHANK3 » source : fondation Phelan-McDermid.

Depuis 2011 un registre de patients « lien registre » en ligne constitue la plus grande banque de données mondiale concernant les patients atteints du syndrome PMS, qui est accessible par tous les chercheurs internationaux.(PMS: désigne un patient atteint par le syndrome Phelan-McDermid)
Ce registre garantit la confidentialité des patients et de leur famille car l’information concernant notre enfant est « anonymisée ». Le but : améliorer la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome et accélérer la découverte d’un traitement du PMS.

Comment s'inscrire sur le registre :
Important il faut remettre à jour, pour les familles ayant déjà renseigné le registre, leurs données et signer la fiche de consentement.
Au niveau mondial, 981 personnes PMS sont enregistrées en date de juillet 2016 dans ce registre, parmi les 1379 qui sont enregistrées à la Fondation.

Des essais cliniques
Des recherches ont montré sur des souris qu’une molécule IGF1 permettait de réparer certaines séquences dans le cerveau.
Des études cliniques ont lieu aux USA sur 30 enfants de 5 à 12ans ; et comme l'indique la Fondation « Le but de cette étude est de tester l'utilisation du facteur de croissance analogue à l'insuline (insulin-like growth factor-1, IGF-1) comme traitement pour le syndrome de délétion 22q13 (syndrome de Phelan-McDermid) causé par la déficience du gène SHANK3 et d'évaluer son innocuité, sa tolérance et son efficacité », le résultat de cette étude devrait être publié en 2017 puisque l’étude se finit fin 2016. Des progrès positifs ont été constatés sur l'aspect cognitif et autistique parmi les patients avec des très courtes délétions mais cette molécule ne peut pas être administrée sur le long terme à cause d'effets indésirables

étude
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